Intolerância ao exercício físico na doença de McArdle

Resumo

A doença de McArdle é uma miopatia metabólica rara decorrente da deficiência da enzima glicogênio fosforilase  muscular, funda mental para a mobilização de glicogênio e geração rápida de energia. Tal alteração compromete a capacidade de sustentar esforços físicos, resultando em sintomas como intolerância ao exercício, mialgias, câimbras, rabdomiólise e o fenômeno do second wind. A partir de uma revisão bibliográfica e análise de caso clínico, este estudo buscou compreender, sob o ponto de vista bioquímico, a relação entre deficiência enzimática e as manifestações clínicas apresentadas. Os achados reforçam a importância da glicogenólise muscular no fornecimento imediato de energia e destacam como sua ausência impacta direta mente a contração e o relaxamento muscular.

Abstract:

McArdle's disease is a rare metabolic myopathy resulting from a deficiency of the enzyme muscle glycogen  phosphorylase, essential for glycogen mobilization and rapid energy generation. This alteration compromises the ability to sustain physical exertion, resulting in symptoms such as exercise intolerance, myalgia, cramps, rhabdomyolysis, and the second wind phenomenon. Based on a literature review and clinical case analysis, this study sought to understand, from a biochemical point of view, the relationship between enzyme deficiency and the clinical manifestations presented. The findings reinforce the importance of muscle glycogenolysis in the immediate supply of energy and highlight how its absence directly impacts muscle contraction and relaxation.