Hiperamonemia em Recém Nascido

Resumo

A hiperamonemia neonatal por deficiência de carbamoil-fos fato sintetase I (CPS1-D) é um erro inato do metabolismo que com promete a função do ciclo da ureia, responsável pela detoxificação do nitrogênio no organismo. A deficiência dessa enzima mitocondrial leva ao acúmulo de amônia e glutamina no plasma, resultando em efeitos neurotóxicos graves, como encefalopatia progressiva, convulsões e alterações do nível de consciência. Este artigo tem como objetivo analisar a fisiopatologia da deficiência de CPS1, abordar suas manifestações clínicas e laboratoriais em recém-nascidos, e discutir aspectos relacionados ao diagnóstico e tratamento da condição.

Abstract:

Neonatal hyperammonemia due to carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1-D) deficiency is an inborn error of metabolism that impairs the function of the urea cycle, responsible for nitrogen detoxification in the body. The deficiency of this mitochondrial enzyme leads to the accumulation of ammonia and glutamine in the plasma, resulting in severe neurotoxic effects such as progressive encephalopa thy, seizures, and altered levels of consciousness. This article aims to analyze the pathophysiology of CPS1 deficiency, address its clinical and laboratory manifestations in newborns, and discuss aspects related to the diagnosis and treatment of the condition.