Bioquímica da Doença de Urina de Xarope de Bordo (DXB): bloqueio na degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada

Resumo

A Doença de Urina de Xarope de Bordo (MSUD), também chamada leucinose, é uma doença genética rara de herança autossô mica recessiva caracterizada pela incapacidade de metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). Essa condição ocorre devido à deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada  (BCKDH), causada por mutações genéticas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo e resultando principalmente em neurotoxicidade precoce. O nome da doença deriva do odor adocicado da urina dos pacientes. Clinicamente, manifesta-se nos primeiros dias de vida com sintomas como recusa alimentar, vômitos, letargia, convulsões e risco de coma e morte se não tratada rapidamente. No Brasil, o teste do pezinho é essencial para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

Abstract:

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), also known as leucinosis, is a rare autosomal recessive genetic disorder  characterized by the inability to properly metabolize branched-chain amino acids (leucine, isoleucine, and valine). This condition results from a deficiency in the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) enzyme complex caused by genetic mutations, leading to the accumulation of toxic substances in the body and early neurotoxicity. The disease is named after the characteristic sweet odor of the patients’ urine. Clinically, it manifests in the first days of life with symp toms such as poor feeding, vomiting, lethargy, neurological alter ations, and seizures, potentially progressing to coma and death if not promptly diagnosed and treated. In Brazil, newborn screening through the heel prick test is essential for early diagnosis and immediate treatment initiation.