Relato de Caso: Pseudoxantoma elastico periumbilical ou elastose cálcica perfurante - uma patologia rara com características epidemiológicas marcantes

Resumo

Resumo: O pseudoxantoma elástico perfurante periumbilical (PPXE) é um distúrbio raro, adquirido, não hereditário que acomete mulheres de meia idade, negras, obesas e multíparas. Seu diagnóstico é feito por meio de sua marcada histopatologia e ainda não há tratamento estabelecido para esta desordem. OBJETIVO: Relatar caso de dermatose rara com epidemiologia clássica e já descrita em literatura para assim ampliar a gama de diagnósticos diferenciais frente a apresentações clinicas semelhantes. RELATO DE CASO: Feminino, 65 anos, negra, portadora de doença de crohn, multípara. Apresenta placa ceratótica acinzentada na região periumbilical. A biópsia evidenciou extrusão de fibras elásticas na derme e coloração por von Kossa positiva. DISCUSSÃO: O PPXE é uma desordem rara de epidemiologia bem descrita na ainda escassa literatura de diagnóstico histopatológico. Não há associação com o pseudoxantoma elástico sistêmico e abordagens terapêuticas ainda são experimentais.

Abstract: Periumbilical perforating pseudoxanthoma elasticum (PPXE) is a rare, acquired, non-hereditary disorder that predominantly affects middle-aged, Black, obese, and multiparous women. Its diagnosis is primarily based on its distinctive histopathology, and there is currently no established treatment for this condition. AIM: To report a case of a rare dermatosis with classical epidemiology, as described in the literature, in order to expand the differential diagnoses for clinical presentations with similar features. CASE REPORT: Female, 65 years old, Black, with a history of Crohn's disease and multiparity. She presented with a grayish keratotic plaque in the periumbilical region. Biopsy revealed extrusion of elastic fibers in the dermis and von Kossa staining was positive. DISCUSSION: PPXE is a rare disorder with well-documented epidemiology in the still limited  histopathological diagnostic literature. There is no known association with systemic pseudoxanthoma elasticum, and therapeutic approaches remain experimental.