Caos Metabólico: um estudo de caso sobre a Acidemia Propiônica

Resumo

A propionil-CoA carboxilase (PCC) é a enzima responsável pela catálise de propionil-CoA à metilmalonil-CoA. A disfunção desta enzima, caracterizada por um erro do metabolismo inato, a Acidemia Propiônica, pode resultar em um desbalanço metabólico composto por acidose metabólica, hiperamonemia, letargia e vômito. O seguinte trabalho abordará as consequências da ausência da PCC e como a doença pode ser tratada de forma aguda e a longo prazo.

Palavras-chave. Acidemia Propiônica, propionil-Coa carboxilase, caos metabólico e hiperamonemia.

Abstract

Propionyl-CoA carboxylase (PCC) is the enzyme responsible for the catalysis of propionyl-CoA to methylmalonylCoA. Dysfunction of this  enzyme, characterized by an innate metabolic error, Propionic Acidemia, can result in a metabolic imbalance composed of metabolic acidosis, hyperammonemia, lethargy and vomiting. The following work will address the consequences of the absence of PCC and how the disease can be treated acutely and in the long term.

Keywords: Propionic acidemia, propionyl-Coa carboxylase, metabolic chaos and hyperammonemia.