Síndrome de Marfan

Resumo

Pretende se neste artigo abordar os aspectos teóricos demonstrados por diversas pesquisas científicas a respeito da Síndrome de Marfan. O foco do presente trabalho é demonstrar as principais alterações clínicas, diagnóstico, patogênese molecular, manejo clínico e genético e as possíveis formas de aconselhamento genético. Trata-se, portanto, de uma revisão bibliográfica baseada na literatura especializada através de consulta a artigos científicos e livros selecionados, com a intenção de fornecer uma compreensão integrada dos aspectos mais importantes da Síndrome de Marfan.

Abstract: This article intends to address the theoretical aspects demonstrated by several scientific research about Marfan's Syndrome. The focus of the present work is to demonstrate the main clinical alterations, diagnosis, molecular pathogenesis, clinical and genetic management and also the possible forms of genetic counseling. It is, therefore, a bibliographic review based on specialized literature through consultation with scientific articles and selected books with the intention of providing an integrated understanding of the most important aspects of Marfan’s Syndrome.