Intolerância Hereditária à Frutose

Resumo

A Intolerância Hereditária à Frutose é uma doença autossômica recessiva, classificada como Erro Inato do Metabolismo, causada pela deficiência de atividade da enzima frutose-1-fosfato aldolase, que resulta na acumulação de frutose-1-fosfato no fígado, rim e intestino delgado. A ausência dessa enzima, em organismos humanos, compromete a efetividade das vias metabólicas de regulação da glicemia. No presente estudo, iremos discutir e evidenciar a importância da catálise enzimática realizada por essa enzima no metabolismo celular e na homeostase do organismo como um todo, percorrendo a patologia em questão para uma análise clínica do estresse orgânico deflagrado pela incapacidade do organismo utilizar a frutose como substrato para o anabolismo e catabolismo celular. 

Abstract

Hereditary Fructose Intolerance is an autosomal recessive disease, classified as an Inborn Error of Metabolism, caused by the deficiency of the enzyme fructose-1-phosphate aldolase, which results in the accumulation of fructose-1-phosphate in the liver, kidney and small intestine. The absence of this enzyme, in human organisms, compromises the effectiveness of the metabolic pathways of glycemic regulation. In the present study, we will discuss and bring to discussion the importance of the enzymatic catalysis performed by this enzyme in the cellular metabolism and in the homeostasis of the whole organism, going through the pathology in question for a clinical analysis of the organic stress caused by the inability of the organism to use fructose as substrate for both cellular anabolism and catabolism.