Síndrome de Gitelman: um Distúrbio Ácido-base

Resumo

A síndrome de Gitelman é uma rara tubulopatia distal de herança autossômica recessiva em que há um defeito específico na função renal, impedindo a habilidade renal de reabsorver sal e causa desequilíbrio em vários eletrólitos no corpo, como potássio, cálcio, magnésio, sódio e cloro. Os sintomas e a gravidade da doença podem variar de uma pessoa para outra e também de intensidade, mesmo entre membros da mesma família. Sintomas comuns incluem episódios de fadiga, câimbras, fraqueza muscular, às vezes acompanhado de problemas gastrointestinais como dor abdominal, náusea, vômito e alguns indivíduos apresentam poliúria. A maioria dos casos da Síndrome de Gitelman é causada por mutações no gene SLC12A3, herdado de maneira autossômica recessiva.

Abstract

Gitelman syndrome is a rare distal tubulopathy of autosomal recessive inheritance in which there is a specific defect in renal function, preventing the renal ability to reabsorb salt and causes imbalance in various electrolytes in the body such as potassium, calcium, magnesium, sodium and chlorine. The symptoms and severity of the disease can vary among subjects and also in intensity, even among the same family members. Common symptoms include episodes of fatigue, cramps, muscle weakness, sometimes followed by gastrointestinal problems such as abdominal pain, nausea, vomiting and some individuals also presents polyuria. Most cases of Gitelman’s syndrome are caused by mutations in the autosomal recessive inherited SLC12A3 gene.