Síndrome de Gitelman: um Distúrbio Ácido-base

Resumo

A síndrome de Gitelman é uma rara tubulopatia distal de herança autossômica recessiva em que há um defeito específico na função renal, impedindo a habilidade renal de reabsorver sal e causa desequilíbrio em vários eletrólitos no corpo, como potássio, cálcio, magnésio, sódio e cloro. Os sintomas e a gravidade da doença podem variar de uma pessoa para outra e também de intensidade, mesmo entre membros da mesma família. Sintomas comuns incluem episódios de fadiga, câimbras, fraqueza muscular, às vezes acompanhado de problemas gastrointestinais como dor abdominal, náusea, vômito e alguns indivíduos apresentam poliúria. A maioria dos casos da Síndrome de Gitelman é causada por mutações no gene SLC12A3, herdado de maneira autossômica recessiva.