ACTA MSM - Periódico da EMSM

Bioquímica da Doença de Urina de Xarope de Bordo (DXB): bloqueio na degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada

João Felipe Venetillo de Barro, Manuella de Azevedo Galvão — Fri, 27 Feb 2026 00:00:00 -0300

A Doença de Urina de Xarope de Bordo (MSUD), também chamada leucinose, é uma doença genética rara de herança autossô mica recessiva caracterizada pela incapacidade de metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). Essa condição ocorre devido à deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKDH), causada por mutações genéticas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo e resultando principalmente em neurotoxicidade precoce. O nome da doença deriva do odor adocicado da urina dos pacientes. Clinicamente, manifesta-se nos primeiros dias de vida com sintomas como recusa alimentar, vômitos, letargia, convulsões e risco de coma e morte se não tratada rapidamente. No Brasil, o teste do pezinho é essencial para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

Abstract

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), also known as leucinosis, is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by the inability to properly metabolize branched-chain amino acids (leucine, isoleucine, and valine). This condition results from a deficiency in the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) enzyme complex caused by genetic mutations, leading to the accumulation of toxic substances in the body and early neurotoxicity. The disease is named after the characteristic sweet odor of the patients’ urine. Clinically, it manifests in the first days of life with symp toms such as poor feeding, vomiting, lethargy, neurological alter ations, and seizures, potentially progressing to coma and death if not promptly diagnosed and treated. In Brazil, newborn screening through the heel prick test is essential for early diagnosis and immediate treatment initiation.

Hiperamonemia em Recém Nascido

Ana Luiza Aló Coelho Campo, Antônia Ban Campos — Fri, 27 Feb 2026 00:00:00 -0300

A hiperamonemia neonatal por deficiência de carbamoil-fos fato sintetase I (CPS1-D) é um erro inato do metabolismo que com promete a função do ciclo da ureia, responsável pela detoxificação do nitrogênio no organismo. A deficiência dessa enzima mitocondrial leva ao acúmulo de amônia e glutamina no plasma, resultando em efeitos neurotóxicos graves, como encefalopatia progressiva, convulsões e alterações do nível de consciência. Este artigo tem como objetivo analisar a fisiopatologia da deficiência de CPS1, abordar suas manifestações clínicas e laboratoriais em recém-nascidos, e discutir aspectos relacionados ao diagnóstico e tratamento da condição.

Abstract

Neonatal hyperammonemia due to carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1-D) deficiency is an inborn error of metabolism that impairs the function of the urea cycle, responsible for nitrogen detoxification in the body. The deficiency of this mitochondrial enzyme leads to the accumulation of ammonia and glutamine in the plasma, resulting in severe neurotoxic effects such as progressive encephalopa thy, seizures, and altered levels of consciousness. This article aims to analyze the pathophysiology of CPS1 deficiency, address its clinical and laboratory manifestations in newborns, and discuss aspects related to the diagnosis and treatment of the condition.

Intolerância ao exercício físico na doença de McArdle

Júlia Melchiades Rabello Rezende, Júlia Rico Lobo — Fri, 27 Feb 2026 00:00:00 -0300

A doença de McArdle é uma miopatia metabólica rara decorrente da deficiência da enzima glicogênio fosforilase muscular, funda mental para a mobilização de glicogênio e geração rápida de energia. Tal alteração compromete a capacidade de sustentar esforços físicos, resultando em sintomas como intolerância ao exercício, mialgias, câimbras, rabdomiólise e o fenômeno do second wind. A partir de uma revisão bibliográfica e análise de caso clínico, este estudo buscou compreender, sob o ponto de vista bioquímico, a relação entre deficiência enzimática e as manifestações clínicas apresentadas. Os achados reforçam a importância da glicogenólise muscular no fornecimento imediato de energia e destacam como sua ausência impacta direta mente a contração e o relaxamento muscular.

Abstract

McArdle's disease is a rare metabolic myopathy resulting from a deficiency of the enzyme muscle glycogen phosphorylase, essential for glycogen mobilization and rapid energy generation. This alteration compromises the ability to sustain physical exertion, resulting in symptoms such as exercise intolerance, myalgia, cramps, rhabdomyolysis, and the second wind phenomenon. Based on a literature review and clinical case analysis, this study sought to understand, from a biochemical point of view, the relationship between enzyme deficiency and the clinical manifestations presented. The findings reinforce the importance of muscle glycogenolysis in the immediate supply of energy and highlight how its absence directly impacts muscle contraction and relaxation.

Desnutrição em Etilista Crônico

Beatriz Nascimento Freiha, Mariana de Castro Tôrres — Fri, 27 Feb 2026 00:00:00 -0300

A desnutrição associada ao alcoolismo crônico é uma condição frequente em indivíduos que fazem uso prolongado e excessivo de etanol, resultando em múltiplos distúrbios metabólicos. O álcool interfere na absorção intestinal e no metabolismo de macro e micronutrientes, além de promover desequilíbrios nas vias energéticas, especial mente pela produção excessiva de NADH durante seu metabolismo hepático. Esse acúmulo de coenzimas reduzidas compromete a gliconeogênese, a beta-oxidação dos ácidos graxos e o ciclo de Krebs, favorecendo quadros de hipoglicemia e deficiência vitamínica. A sintoma tologia é ampla e muitas vezes inespecífica, variando de fadiga e perda de massa muscular até complicações graves, como encefalopatia de Wernicke-Korsakoff e insuficiência hepática. O presente trabalho tem como objetivo analisar a fisiopatologia e as manifestações clínicas da desnutrição no alcoolismo crônico, bem como estratégias terapêuticas voltadas para a prevenção e manejo dessa condição.

Abstract

Malnutrition associated with chronic alcoholism is a frequent condition in individuals who make prolonged and excessive use of ethanol, resulting in multiple metabolic disorders. Alcohol interferes with intestinal absorption and the metabolism of macro and micronutrients, in addition to promoting imbalances in energy pathways, especially due to the excessive production of NADH during its hepatic metabolism. This accumulation of reduced coenzymes compromises gluconeogenesis, beta-oxidation of fatty acids, and the Krebs cycle, favoring hypoglycemia and vitamin deficiency. The symptomatology is broad and often nonspecific, ranging from fatigue and muscle loss to serious complications such as Wernicke-Korsakoff encephalopathy and liver failure. This study aims to analyze the pathophysiology and clinical manifestations of malnutrition in chronic alcoholism, as well as therapeutic strategies aimed at preventing and managing this condition.

Uso da Tirzepatida no Emagrecimento – uma revisão de literatura

Fri, 27 Feb 2026 00:00:00 -0300

O sobrepeso e a obesidade são definidos pelo Ministério da Saúde como acúmulo de gordura corporal excessivo, capaz de impactar diretamente na qualidade e expectativa de vida daqueles afetados por tais condições. De acordo com o Atlas Mundial da Obesidade de 2025, foi estimado que, no Brasil, 68% dos adultos vivem com alto índice de massa corporal, acima de 25 kg/m², sendo que 31% destes são diagnosticados com algum grau de obesidade, correspondendo a um IMC acima de 30 kg/m². Este cenário traduz a importância do tema em questão, fazendo-se necessárias medidas que reduzam os fatores de risco associados ao desenvolvimento desse quadro. A tirzepatida pertence a classe dos agonistas duais dos receptores GIP e GLP-1, atuando na regulação do apetite, proporcionando perda de peso e melhora no perfil de lipoproteínas. O uso no Brasil está indicado para controle glicêmico em pacientes portadores de diabetes mellitus do tipo 2, concomitantemente com a prática de hábitos de vida saudáveis, e para controle do peso, em adultos com IMC maior ou igual a 30kg/m2 ou pacientes com IMC a partir de 27kg/m2, com comorbidades associadas. De acordo com a literatura, além de apresentar melhor resultado no emagrecimento quando comparada a outros fármacos, também atua sobre outros parâmetros importantes para a classificação do risco cardiovascular. O estudo em questão trata-se de uma revisão narrativa da literatura, com o objetivo de analisar as evidências científicas disponíveis sobre a eficácia da tirzepatida no tratamento da obesidade.

Abstract

Overweight and obesity are defined by the Ministry of Health as excessive accumulation of body fat, capable of directly impacting the quality and life expectancy of those affected by these conditions. According to the 2025 World Obesity Atlas, it was estimated that in Brazil, 68% of adults live with a high body mass index (BMI), above 25 kg/m², and 31% of these are diagnosed with some degree of obesity, corres ponding to a BMI above 30 kg/m². This scenario reflects the importance of the issue, making it necessary to take measures to reduce the risk factors associated with the development of this condition. Tirze patide belongs to the class of dual agonists of GIP and GLP-1 receptors, acting in appetite regulation, providing weight loss and improvement in lipoprotein profile. In Brazil, its use is indicated for glycemic control in patients with type 2 diabetes mellitus, concomitantly with the practice of healthy lifestyle habits, and for weight control in adults with a BMI greater than or equal to 30 kg/m² or patients with a BMI of 27 kg/m² or higher with associated comorbidities. According to the literature, in addition to showing better results in weight loss when compared to other drugs, it also acts on other parameters important for the classification of cardiovascular risk. This study is a narrative literature review, aiming to analyze the available scientific evidence on the efficacy of tirzepatide in the treatment of obesity.

Gravidez na adolescência sob a perspectiva de estudantes universitários: percepções sobre determinantes sociais, redes sociais e políticas públicas

Clara Mundim, Letícia Amaral, Letícia Ramires, Nina Prates — Wed, 04 Mar 2026 00:00:00 -0300

A gravidez na adolescência persiste como expressão das desigualdades sociais no Brasil, articulando determinantes da saúde, vulnerabilidades estruturais e acesso desigual a direitos fundamentais. Trata-se de fenômeno multifatorial que ocorre em uma fase de intensas mudanças físicas, emocionais e sociais, com repercussões sobre a continuidade dos estudos, inserção no mercado de trabalho e qualidade de vida das adolescentes. Este estudo teve como objetivo analisar critica mente as percepções de estudantes universitários sobre a gravidez na adolescência, considerando escolaridade, uso de métodos contraceptivos, influência social, papel das redes sociais e acesso aos serviços de saúde. Realizou-se um estudo observacional, descritivo e quantitativo, com aplicação de questionário eletrônico (Google Forms) a 66 estudantes universitários. Observou-se predominância do sexo feminino (72,7%). 93,9% associaram a gravidez precoce à escolaridade; 60,6% apontaram a romantização da gravidez nas redes sociais; e 48,4% relataram conhecer adolescentes que engravidaram precocemente. 30,3% indicaram a escola como principal fonte de informação. Todos reconheceram que adolescentes de baixa renda têm menor acesso a informações, e 96,9% destacaram prejuízos educacionais e profissionais de correntes da gestação precoce. Quanto aos serviços de saúde, 54,5% os consideraram parcialmente acessíveis, e 72,7% afirmaram que adolescentes raramente buscam orientação nesses espaços. Conclui-se que os universitários compreendem a gravidez precoce como problema social e educacional, vinculado a desigualdades, desinformação e influência das redes sociais, reforçando a necessidade de políticas públicas intersetoriais, educação sexual emancipatória e fortalecimento da atenção à saúde do adolescente.

Abstract

Adolescent pregnancy persists as an expression of social in equalities in Brazil, intertwining health determinants, structural vulnerabilities, and unequal access to fundamental rights. It is a multifactorial phenomenon that occurs during a phase of intense physical, emotional, and social changes, with repercussions on educational continuity, labor market insertion, and adolescents’ quality of life. This study aimed to critically analyze university students’ perceptions of adolescent pregnancy, considering education level, use of contraceptive methods, social influences, the role of social media, and access to health services. A descriptive, observational, and quantitative study was conducted using an electronic questionnaire (Google Forms) applied to 66 university students. The majority were female (72.7%). Most participants (93.9%) associated early pregnancy with education; 60.6% pointed to the romanticize of pregnancy on social media; and 48.4% reported knowing adolescents who became pregnant at an early age. The school was indicated as the main source of information by 30.3% of respondents. All participants recognized that low-income adolescents have less access to information, and 96.9% highlighted educational and professional losses resulting from early pregnancy. Regarding health services, 54.5% considered them partially accessible, and 72.7% stated that adolescents rarely seek guidance in these settings. It is concluded that university students understand early pregnancy as a social and educational problem linked to inequalities, misinformation, and social media influence, reinforcing the need for intersectoral public policies, emancipatory sex education, and strengthened adolescent health care.

Impacto do Diagnóstico e Tratamento da Sífilis Gestacional na Redução da Transmissão Vertical no Brasil no Período Pós Pandêmico

Júlia Loureiro Moreira Gonçalves, Milena Palacios Gonçalves, Mônica Mühlbauer — Wed, 04 Mar 2026 00:00:00 -0300

A sífilis, infecção sexualmente transmissível de elevada incidência no Brasil, quando não tratada adequadamente em gestantes, pode ser transmitida verticalmente, resultando em sífilis congênita e em graves consequências para o recém-nascido. Nesse aspecto, objetivou-se analisar a relação entre o correto manejo do pré-natal e a ocorrência de sífilis congênita. Este estudo, de caráter quantitativo e descritivo, utilizou dados do Sistema de Informação de Agravos de Notificação (Sinan), Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc), Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM) e Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), referentes ao período de 2020 a 2024. Foram analisados casos de sífilis adquirida, sífilis em gestantes (com idade a partir de 10 anos), sífilis congênita e cobertura do pré natal. Os resultados demonstraram um aumento de 23.554 casos de sífilis em gestantes e de 973 de sífilis congênita, mas também uma redução de 8,2% na taxa de transmissão vertical no período, indicando possíveis avanços nas estratégias de prevenção. Apesar disso, o número de gestantes sem acompanhamento pré-natal (3.144 em 2024) e os óbitos relacionados à sífilis congênita permanecem altos, evidenciando barreiras de acesso e fragilidades na assistência. O aumento dos casos congênitos está fortemente associado à ausência de pré-natal, o que compromete o diagnóstico e o tratamento, dificultando a redução da doença e da mortalidade infantil. A sífilis congênita permanece sendo um problema de saúde pública, exigindo maior acesso e qualidade as sistencial, tratamento adequado das gestantes e parceiros e foco nas populações mais vulneráveis.

Abstract

Syphilis, a sexually transmitted infection with high incidence in Brazil, when not adequately treated during pregnancy, can be vertically transmitted, resulting in congenital syphilis and severe consequences for the newborn. In this context, this study aimed to analyze the relationship between appropriate prenatal care management and the occurrence of congenital syphilis. This quantitative and descriptive study used data from the National Notifiable Diseases Information System (Sistema de Informação de Agravos de Notificação – SINAN), the Live Birth Information System (Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos – SINASC), the Mortality Information System (Sistema de Informação sobre Mortalidade – SIM), and the Brazilian Institute of Geography and Statistics (Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística – IBGE), covering the period from 2020 to 2024. Cases of acquired syphilis, syphilis in pregnant women (aged 10 years and older), congenital syphilis, and prenatal care coverage were analyzed. The results showed an increase of 23,554 cases of syphilis in pregnant women and 973 cases of congenital syphilis, along with an 8.2% reduction in the vertical transmission rate during the study period, indicating possible advances in prevention strategies. Nevertheless, the number of pregnant women without prenatal care (3,144 in 2024) and deaths related to congenital syphilis remain high, highlighting barriers to access and weaknesses in healthcare delivery. The increase in congenital cases is strongly associated with the absence of prenatal care, which compromises diagnosis and treatment, hindering the reduction of the disease and infant mortality. Congenital syphilis remains a public health problem, requiring expanded access to and improved quality of healthcare services, adequate treatment of pregnant women and their partners, and a focus on the most vulnerable populations.