ACTA MSM - Periódico da EMSM

Bioquímica da Doença de Urina de Xarope de Bordo (DXB): bloqueio na degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada

João Felipe Venetillo de Barro — 2026-02-27

A Doença de Urina de Xarope de Bordo (MSUD), também chamada leucinose, é uma doença genética rara de herança autossô mica recessiva caracterizada pela incapacidade de metabolizar os aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina). Essa condição ocorre devido à deficiência do complexo enzimático desidrogenase dos alfa-cetoácidos de cadeia ramificada (BCKDH), causada por mutações genéticas, levando ao acúmulo de substâncias tóxicas no organismo e resultando principalmente em neurotoxicidade precoce. O nome da doença deriva do odor adocicado da urina dos pacientes. Clinicamente, manifesta-se nos primeiros dias de vida com sintomas como recusa alimentar, vômitos, letargia, convulsões e risco de coma e morte se não tratada rapidamente. No Brasil, o teste do pezinho é essencial para o diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

Abstract:

Maple Syrup Urine Disease (MSUD), also known as leucinosis, is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by the inability to properly metabolize branched-chain amino acids (leucine, isoleucine, and valine). This condition results from a deficiency in the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) enzyme complex caused by genetic mutations, leading to the accumulation of toxic substances in the body and early neurotoxicity. The disease is named after the characteristic sweet odor of the patients’ urine. Clinically, it manifests in the first days of life with symp toms such as poor feeding, vomiting, lethargy, neurological alter ations, and seizures, potentially progressing to coma and death if not promptly diagnosed and treated. In Brazil, newborn screening through the heel prick test is essential for early diagnosis and immediate treatment initiation.

Hiperamonemia em Recém Nascido

Ana Luiza Aló Coelho Campo — 2026-02-27

A hiperamonemia neonatal por deficiência de carbamoil-fos fato sintetase I (CPS1-D) é um erro inato do metabolismo que com promete a função do ciclo da ureia, responsável pela detoxificação do nitrogênio no organismo. A deficiência dessa enzima mitocondrial leva ao acúmulo de amônia e glutamina no plasma, resultando em efeitos neurotóxicos graves, como encefalopatia progressiva, convulsões e alterações do nível de consciência. Este artigo tem como objetivo analisar a fisiopatologia da deficiência de CPS1, abordar suas manifestações clínicas e laboratoriais em recém-nascidos, e discutir aspectos relacionados ao diagnóstico e tratamento da condição.

Abstract:

Neonatal hyperammonemia due to carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1-D) deficiency is an inborn error of metabolism that impairs the function of the urea cycle, responsible for nitrogen detoxification in the body. The deficiency of this mitochondrial enzyme leads to the accumulation of ammonia and glutamine in the plasma, resulting in severe neurotoxic effects such as progressive encephalopa thy, seizures, and altered levels of consciousness. This article aims to analyze the pathophysiology of CPS1 deficiency, address its clinical and laboratory manifestations in newborns, and discuss aspects related to the diagnosis and treatment of the condition.

Intolerância ao exercício físico na doença de McArdle

Júlia Melchiades Rabello Rezende — 2026-02-27

A doença de McArdle é uma miopatia metabólica rara decorrente da deficiência da enzima glicogênio fosforilase muscular, funda mental para a mobilização de glicogênio e geração rápida de energia. Tal alteração compromete a capacidade de sustentar esforços físicos, resultando em sintomas como intolerância ao exercício, mialgias, câimbras, rabdomiólise e o fenômeno do second wind. A partir de uma revisão bibliográfica e análise de caso clínico, este estudo buscou compreender, sob o ponto de vista bioquímico, a relação entre deficiência enzimática e as manifestações clínicas apresentadas. Os achados reforçam a importância da glicogenólise muscular no fornecimento imediato de energia e destacam como sua ausência impacta direta mente a contração e o relaxamento muscular.

Abstract:

McArdle's disease is a rare metabolic myopathy resulting from a deficiency of the enzyme muscle glycogen phosphorylase, essential for glycogen mobilization and rapid energy generation. This alteration compromises the ability to sustain physical exertion, resulting in symptoms such as exercise intolerance, myalgia, cramps, rhabdomyolysis, and the second wind phenomenon. Based on a literature review and clinical case analysis, this study sought to understand, from a biochemical point of view, the relationship between enzyme deficiency and the clinical manifestations presented. The findings reinforce the importance of muscle glycogenolysis in the immediate supply of energy and highlight how its absence directly impacts muscle contraction and relaxation.

Desnutrição em Etilista Crônico

Beatriz Nascimento Freiha — 2026-02-27

A desnutrição associada ao alcoolismo crônico é uma condição frequente em indivíduos que fazem uso prolongado e excessivo de etanol, resultando em múltiplos distúrbios metabólicos. O álcool interfere na absorção intestinal e no metabolismo de macro e micronutrientes, além de promover desequilíbrios nas vias energéticas, especial mente pela produção excessiva de NADH durante seu metabolismo hepático. Esse acúmulo de coenzimas reduzidas compromete a gliconeogênese, a beta-oxidação dos ácidos graxos e o ciclo de Krebs, favorecendo quadros de hipoglicemia e deficiência vitamínica. A sintoma tologia é ampla e muitas vezes inespecífica, variando de fadiga e perda de massa muscular até complicações graves, como encefalopatia de Wernicke-Korsakoff e insuficiência hepática. O presente trabalho tem como objetivo analisar a fisiopatologia e as manifestações clínicas da desnutrição no alcoolismo crônico, bem como estratégias terapêuticas voltadas para a prevenção e manejo dessa condição.

Abstract:

Malnutrition associated with chronic alcoholism is a frequent condition in individuals who make prolonged and excessive use of ethanol, resulting in multiple metabolic disorders. Alcohol interferes with intestinal absorption and the metabolism of macro and micronutrients, in addition to promoting imbalances in energy pathways, especially due to the excessive production of NADH during its hepatic metabolism. This accumulation of reduced coenzymes compromises gluconeogenesis, beta-oxidation of fatty acids, and the Krebs cycle, favoring hypoglycemia and vitamin deficiency. The symptomatology is broad and often nonspecific, ranging from fatigue and muscle loss to serious complications such as Wernicke-Korsakoff encephalopathy and liver failure. This study aims to analyze the pathophysiology and clinical manifestations of malnutrition in chronic alcoholism, as well as therapeutic strategies aimed at preventing and managing this condition.

Uso da Tirzepatida no Emagrecimento – uma revisão de literatura

Barbara Costa Filippe Kamhaji — 2026-02-27

O sobrepeso e a obesidade são definidos pelo Ministério da Saúde como acúmulo de gordura corporal excessivo, capaz de impactar diretamente na qualidade e expectativa de vida daqueles afetados por tais condições. De acordo com o Atlas Mundial da Obesidade de 2025, foi estimado que, no Brasil, 68% dos adultos vivem com alto índice de massa corporal, acima de 25 kg/m², sendo que 31% destes são diagnosticados com algum grau de obesidade, correspondendo a um IMC acima de 30 kg/m². Este cenário traduz a importância do tema em questão, fazendo-se necessárias medidas que reduzam os fatores de risco associados ao desenvolvimento desse quadro. A tirzepatida pertence a classe dos agonistas duais dos receptores GIP e GLP-1, atuando na regulação do apetite, proporcionando perda de peso e melhora no perfil de lipoproteínas. O uso no Brasil está indicado para controle glicêmico em pacientes portadores de diabetes mellitus do tipo 2, concomitantemente com a prática de hábitos de vida saudáveis, e para controle do peso, em adultos com IMC maior ou igual a 30kg/m2 ou pacientes com IMC a partir de 27kg/m2, com comorbidades associadas. De acordo com a literatura, além de apresentar melhor resultado no emagrecimento quando comparada a outros fármacos, também atua sobre outros parâmetros importantes para a classificação do risco cardiovascular. O estudo em questão trata-se de uma revisão narrativa da literatura, com o objetivo de analisar as evidências científicas disponíveis sobre a eficácia da tirzepatida no tratamento da obesidade.

Abstract:

Overweight and obesity are defined by the Ministry of Health as excessive accumulation of body fat, capable of directly impacting the quality and life expectancy of those affected by these conditions. According to the 2025 World Obesity Atlas, it was estimated that in Brazil, 68% of adults live with a high body mass index (BMI), above 25 kg/m², and 31% of these are diagnosed with some degree of obesity, corres ponding to a BMI above 30 kg/m². This scenario reflects the importance of the issue, making it necessary to take measures to reduce the risk factors associated with the development of this condition. Tirze patide belongs to the class of dual agonists of GIP and GLP-1 receptors, acting in appetite regulation, providing weight loss and improvement in lipoprotein profile. In Brazil, its use is indicated for glycemic control in patients with type 2 diabetes mellitus, concomitantly with the practice of healthy lifestyle habits, and for weight control in adults with a BMI greater than or equal to 30 kg/m² or patients with a BMI of 27 kg/m² or higher with associated comorbidities. According to the literature, in addition to showing better results in weight loss when compared to other drugs, it also acts on other parameters important for the classification of cardiovascular risk. This study is a narrative literature review, aiming to analyze the available scientific evidence on the efficacy of tirzepatide in the treatment of obesity.